ANALITIK.CO.ID - Berita Mancanegara yang dikutip ANALITIK.CO.ID tentang Sindrom Prader-Willi.

Sindrom Prader-Willi atau Prader-Willi Syndrome merupakan penyakit langka yang diderita anak-anak. Bayi baru lahir bahkan bisa mengalami kelainan ini karena diakibatkan masalah genetik.

Seperti dikutip Mayo Clinic, Prader-Willi syndrome adalah kelainan genetik langka yang bisa mengakibatkan masalah fisik, mental, dan perilaku. US National Library of Medicine mengatakan, ada 1 dari 10.000-30.000 bayi baru lahir mengalami sindrom Prader-Willi. Kasusnya cukup langka, dan belum diketahui secara pasti apa penyebab dari kelainan genetik tersebut.

Pada masa bayi, kondisi ini ditandai dengan otot yang lemah (hipotonia), kesulitan makan karena lemahnya otot pada mulut menyebabkan bayi sulit mendapatkan ASI, pertumbuhan buruk, dan perkembangan yang lambat.

Pada anak-anak, penderita sindrom Prader-Willi ingin makan terus menerus karena mereka tidak pernah merasa kenyang (hyperphagia). Alhasil, sindrom ini juga bisa mengakibatkan obesitas atau kelebihan berat badan pada anak yang berpotensi menjadi diabetes tipe 2.

Orang dengan sindrom ini biasanya juga memiliki gangguan intelektual ringan-sedang dan lambat belajar, memicu masalah perilaku seperti amarah meledak-ledak, keras kepala, dan perilaku kompulsif.

Sebagian besar individu dengan sindrom ini mengalami keterlambatan pubertas bahkan tidak mengalaminya sama sekali. Hal ini berdampak pada kesuburan organ reproduksi hingga berpotensi menjadi mandul (infertil).

Namun sindrom Prader-Willi bukanlah penyakit turun temurun. Sindrom ini hanya akan terjadi pada satu waktu itu saja dan tidak dibawa kepada anak atau cucu.

"Prader-Willi ini sindromnya genetik, jadi ada yang salah dengan gennya. Turunan atau tidak? Sebagian besar enggak, jadi cuma muncul pada anak yang kena Prader Willi itu saja," kata Konsultan Endokrinologi Anak, Dokter Frida Soesanti, saat dihubungi CNNIndonesia.com, Kamis (1/4).

Penyebab Sindrom Prader-Willi

Frida mengatakan bahwa sindrom Prader-Willi disebabkan ada kelainan genetik atau kromosom yang tidak sempurna.

"Kromosom itu harusnya berbentuk batang sempurna, tapi pada sindrom ini kromosomnya terpotong sedikit," ujarnya.

Para ahli masih melakukan penelitian lebih lanjut untuk mencari tahu penyebab sindrom ini, tapi sejauh ini dipercaya kelainan pada kromosom 15 sebagai penyebab sindrom Prader-Willi.

Kromosom 15 sendiri membawa salinan gen dari ayah dan ibu. Pada sindrom Prader-Willi, kromosom kehilangan gen ayah sehingga mengganggu pembentukan kromosom 15.

Kromosom yang tidak sempurna ini akan mengganggu fungsi bagian otak yang disebut hipotalamus, di dalam tubuh dia akan mengontrol pelepasan hormon yang dibutuhkan untuk mengendalikan organ dan sel-sel tubuh.

Hipotalamus yang tidak berfungsi dengan baik dapat mengganggu proses yang mengakibatkan masalah pertumbuhan, menyebabkan rasa lapar terus menerus, menghambat perkembangan seksual, suhu tubuh, mempengaruhi suasana hati, dan menyebabkan gangguan tidur.

Beberapa sumber juga menyebutkan kecelakaan yang menyebabkan cedera otak juga dapat mengakibatkan sindrom ini.

Diagnosis Sindrom Prader-Willi

Meski ada ciri fisik yang menunjukkan sindrom Prader-Willi pada bayi dan anak-anak, diagnosis sindrom ini tetap harus melalui prosedur medis.

Frida menjelaskan bahwa ada dua langkah pemeriksaan yang harus dilakukan. Pertama dengan memeriksa kromosom atau dengan pemeriksaan genetik.

Biasanya dokter melakukan tes darah untuk melihat kemungkinan adanya kelainan pada kromosom yang mengarah ke sindrom Prader-Willi. Setelahnya, dokter baru akan memberikan penanganan yang tepat sesuai gejala dan usia anak.

Simak di halaman selanjutnya gejala hingga penanganan sindrom Prader-Willi.

Tanda dan Gejala Sindrom Prader-Willi

Menurut WebMD, seorang bayi bisa menunjukkan tanda sindrom Prader-Willi sejak dini, seperti memiliki mata berbentuk almond, kepala bagian atas menyempit, dan memiliki bibir atas yang tipis.

Selain itu, ada beberapa gejala lainnya seperti:

- otot lemah, atau seperti ada anggota tubuh yang menggantung saat Anda menggendongnya.

- tidak mampu menyusu dengan baik

- koordinasi mata kurang, atau juling

- mudah lelah

- tangisan lemah

Pada anak-anak dan dewasa, memiliki gejala seperti berikut:

- mudah merasa lapar

- perkembangan organ reproduksi lambat

- pertumbuhan fisik tidak sempurna

- perkembangan kognitif dan motorik terhambat

- kemampuan berbicara buruk

- masalah perilaku

- gangguan tidur

- kemungkinan tulang belakang tidak normal (skoliosis)

Penanganan Sindrom Prader-Willi

Belum ada obat yang bisa menyembuhkan kelainan ini. Namun, jika Anda memiliki anak dengan sindrom Prader-Willi, Anda bisa memastikan kesehatannya dengan mempertahankan berat badan ideal, mengikuti pola hidup bersih dan sehat, agar terhindar dari penyakit di masa mendatang.

Frida mengatakan dibutuhkan tim khusus yang terdiri dari beberapa dokter multidisiplin keilmuan untuk merawat anak dengan sindrom Prader-Willi.

Pada tahap awal perawatan anak dengan sindrom Prader-Willi, dokter akan mengatasi obesitas yang mungkin dialami. Tahap ini akan dibantu oleh seorang ahli nutrisi, orang tua juga akan didampingi untuk memastikan asupan nutrisi sesuai kebutuhan.

Kemudian, bergantung pada bagaimana perkembangan fisiknya, anak akan diberikan terapi growth hormon atau hormon pertumbuhan. Hormon ini akan diberikan sejak usia 6 bulan untuk membantu pertumbuhan otot, memperbaiki komposisi tubuh, hingga membantu pertumbuhan emosional.

Dokter juga akan merekomendasikan terapi fisik untuk mendukung perkembangan fisik anak. Terapi ini ditujukan untuk meningkatkan kemampuan gerak dan meningkatkan tenaga, juga terapi berbicara untuk meningkatkan kemampuan verbal.

"Dokter juga akan memonitor saat masa pubertas, apa yang dibutuhkan, apa yang bisa dibantu, jadi perawatannya itu step by step, dan berkelanjutan. Perkembangannya juga harus terus dimonitor oleh dokter," kata Frida.

Sebagaimana dilansir HelloSehat, perawatan sindrom ini bisa diteruskan hingga usia dewasa, ada beberapa tindakan medis untuk membantu perkembangan tubuh, seperti:

- Terapi hormon seks

Perkembangan organ reproduksi yang lambat dipengaruhi oleh hormon testosteron pada laki-laki atau estrogen pada perempuan.

Dokter bisa menyarankan terapi hormon seks pada perempuan atau laki-laki setelah melakukan pemeriksaan lebih lanjut.

Terapi penggantian hormon biasanya dimulai ketika anak mencapai usia pubertas untuk mengisi atau menormalkan kadar hormon seks anak yang kurang.

- Perawatan mental

Psikolog atau terapis kejiwaan juga dibutuhkan untuk membantu menangani masalah psikologis yang dialami orang dengan sindrom Prader-Willi. Misalnya, seperti perilaku obsesif kompulsif atau gangguan mood.

Tetap pastikan Anda berkonsultasi dengan dokter saat menjalani perawatan sindrom Prader-Willi. Penanganan medis yang tepat akan membantu anak Anda tumbuh dan berkembang dengan baik. (*)

Artikel ini telah tayang di cnnindonesia.com dengan judul "Mengenal Sindrom Prader-Willi, Penyakit Langka pada Anak", https://www.cnnindonesia.com/gaya-hidup/20210401211049-255-625163/mengenal-sindrom-prader-willi-penyakit-langka-pada-anak/2